机译:SCO2突变导致与细胞铜缺乏相关的早期发作轴突Charcot-Marie-Doother疾病
机译:GDAP1基因的新突变在患早发型轴突Charcot-Marie-Tooth 4A型的患者中。
机译:由于囊突变,早起的轴突性Charcot-Marie-Tooth疾病
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:SCO2突变引起与细胞铜缺乏有关的早发性轴索性夏科-玛丽-牙病
机译:与X相关的连接蛋白32基因的第一个从头突变引起了Charcot-Marie-Tooth病。